换一批摘要目的 总结Jacobsen综合征伴反复喘息诊治经验.方法 收集并分析南京医科大学附属儿童医院2021年4月诊断的1例2岁病儿Jacobsen综合征伴反复喘息的临床资料.结果 该病儿生后多次喘息,全面发育迟缓.前额宽,眼距宽,双眼外斜,毛发稀疏、卷曲、枯黄,双脚大拇趾粗长.全外显子组测序(WES)进行分析,发现病儿11号染色体长臂11q24.1q25存在大小约10.86 Mb的拷贝数缺失,该区域包括Jacobsen综合征缺失区域.经抗感染、平喘及对症支持治疗后症状缓解,但免疫功能低下及发育迟缓问题持续存在.结论 病儿有反复感染、发育迟缓、颅面部和四肢畸形,免疫缺陷或抗体缺乏等临床表现,需考虑Jacobsen综合征,及时完善WES尽早明确诊断.
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关键词
Jacobsen综合征喘息免疫缺陷发育迟缓全外显子组测序Jacobsen syndromeWheezingImmunodeficiencyDevelopmental delayWhole exome sequencing
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1009-6469.2026.06.031
发布时间
2026-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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