换一批携带DCTN1基因突变的肌萎缩侧索硬化合并认知障碍1例
Anti-Amyloid-β monoclonal antibodies for alzheimer's disease:clinical practice and progress
摘要肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核、皮质锥体细胞和锥体束,具有上和(或)下运动神经元损害的神经变性疾病.ALS是运动神经元病(Motor neuron disease,MND)中最常见的类型,由于ALS起病隐袭,病程长,进展缓慢,表现多样及预后差,早期诊断是干预和治疗的关键因素.本文报道 1 例ALS携带DCTN1 基因突变合并帕金森综合征及认知障碍的病例,对其临床表现和遗传评估进行分析,有助于加深对ALS的识别.
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关键词
DCTN1基因肌萎缩侧索硬化运动神经元病帕金森综合征认知障碍DCTN1 geneAmyotrophic lateral sclerosisMotor neuron diseaseParkinsonismCognitive impairment
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.2096-5516.2023.02.003
发布时间
2023-09-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
科技创新项目（2021ZD0201804）
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