联合TCGA数据库探索NSCLC病人EGFR基因突变结果及其临床意义
Combined with TCGA database to explore the results of EGFR gene mutation in NSCLC patients and its clinical significance
摘要目的:联合癌症基因组图谱(the cancer genome altas,TCGA)数据库获取数据结果,分析非小细胞肺癌(NSCLC)病人临床特征及预后与热点驱动基因突变类型的相关性.方法:回顾性分析住院治疗的NSCLC病人 115 例临床资料(NSCLC组),通过第二代高通量测序检测基因突变情况,并联合TCGA数据库获取NSCLC的临床资料与基因突变数据,分析基因突变与病人预后的关系.结果:高通量测序结果显示,NSCLC组病人基因总突变率为 76.52%(88/115),其中人表皮生长因子受体(EGFR)突变率为53.91%(62/115);TCGA数据库中基因总突变率为93.57%,EGFR基因突变率仅占 7%.NSCLC组EGFR单位点突变与共突变病人是否发生远处转移间差异有统计学意义(P<0.05);多因素分析结果显示,基因突变个数是影响病人预后的独立危险因素(P<0.05).结论:EGFR点位点突变与共突变对NSCLC病人预后存在一定影响,多基因共突变病人预后较好,临床治疗需关注基因共突变情况.
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