换一批间变性大细胞淋巴瘤患儿EEF1G/ALK融合基因的鉴定与检测
The Identification and Real-time Quantitative PCR Detection of EEF1G/ALK Fusion Gene in a Pediatric Patient with Anaplastic Large Cell Lymphoma
摘要目的 明确1例伴少见ALK融合基因的间变性大细胞淋巴瘤患儿的分子诊断,建立该融合基因的实时荧光定量PCR检测方法.方法 采用基于锚定多重PCR的二代测序技术,鉴定患儿腹股沟肿大淋巴结组织中ALK基因的伙伴基因.建立EEF1G/ALK融合基因实时荧光定量PCR方法,并对方法的重复性、灵敏度和特异性进行性能评价.在此基础上检测此患儿肿瘤组织、骨髓、外周血和脑脊液EEF1G/ALK融合基因的表达.结果 经二代测序鉴定该患儿肿瘤细胞EEF1G/ALK融合基因阳性,Sanger测序验证为EEF1G Exon 6和ALK Exon 20的融合.建立的实时荧光定量PCR方法最低定量限为40拷贝/体系;弱阳性标本和强阳性标本的批内精密度CV分别为0.52％和0.17％;批间精密度CV分别为1.32％和1.14％,重复性好;检测其他ALK融合阳性标本结果为阴性,特异性好.复发时送检的淋巴结穿刺组织和外周血的融合基因定量检测结果为138.92％和0.0039％,其余检测为阴性.结论 明确此例间变性大细胞淋巴瘤为少见EEF1G/ALK融合基因阳性.建立的EEF1G/ALK融合基因定量检测方法特异性、重复性好,灵敏度高,完全满足融合基因MRD监测的需要.
更多相关知识
关键词
间变性大细胞淋巴瘤EEF1G/ALK融合基因二代测序实时荧光定量PCRAnaplastic large cell lymphomaEEF1G/ALK fusion geneNext-Generation SequencingReal-time quantitative PCR
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2024.02.032
发布时间
2024-05-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览28
- 被引0
- 下载5
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
