摘要目的 探究APEX1和OGG1基因多态性与人结直肠癌的DNA损伤反应的相关性.方法 招募2020年3月至2022年12月在保定市第一中心医院胃肠外科和肿瘤科住院治疗的240例结直肠癌患者为研究对象.所有结直肠癌症患者都进行了病理确认.招募同时期在本院体检的300例健康志愿者为对照人员.每位受试者均获得知情同意.从病理档案室和问卷调查中获得病例、志愿者的临床信息.通过Hardy-Weinberg平衡定律预测对照组人群的基因型和等位基因频率.分析所有结直肠癌病例和对照组参与者的基因型分布和优势比.通过在逻辑回归模型中分析多态性与吸烟混杂因素的相互作用.通过计算特定组合的调整后的OR值,对具有一个以上变异等位基因的个体进行结直肠癌风险分析.结果 病例与对照组之间在年龄、性别分布、吸烟状况和癌症家族史等一般资料方面差异无统计学意义(P＞0.05).对照组人群中的所有基因型频率与Hardy-Weinberg下预测的一致(P＞0.05).XRCC1 399Gln/Gln个体和Arg/Gln基因型患结直肠癌发病风险显著高于Arg/Arg基因型野生型患者.OGG1326Cys和APE1 148Glu的变异等位基因显示出有害作用,OR分别为1.23和1.66.对于APE1-141G/G变异等位基因纯合的个体,获得了略微降低的OR(OR=0.58,95％CI 1.73～2.14,P=0.08),表明该等位基因可能会降低结直肠癌的风险,差异无统计学意义(P＞0.05).此外,在病例组和对照组之间OGG1 Ser326Cys和APE1 Asp148Glu的基因型或等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).对于APE1-141T/G多态性,使用纯合子TT基因型作为参考组,观察到对GG基因型的当前吸烟者有明显的保护作用(OR=0.39,95％CI 0.16～0.88;P=0.04),但在非吸烟者中没有发现这种保护作用.XRCC1 399Arg/Gln表现出有害效应,OR=1.66,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 本研究探讨了 DNA碱基切除修复基因(XRCC1,OGG1和APE1)多态性与结直肠癌风险之间关系,多个基因变异显著增加结直肠癌癌的风险,但APE1-141G/G可能降低当前吸烟者结直肠癌的风险.