换一批摘要目的 对1例AwB亚型个体进行血清学鉴定和第三代单分子测序的红细胞血型分型,以探讨其血清学特点及基因分型.方法 采用微柱凝集法和盐水试管法对该AwB亚型个体进行ABO血清学分型,并通过第三代单分子测序分析其ABO血型基因,使用SnapGene软件进行序列比对分析.基因比对参考了 ISBT发布的《ABO(ISBT 001)血型等位基因命名》v1.1 171023.结果 血清学鉴定显示该患者A抗原表达减弱,并检测到抗A1.ABO基因分型表明其A单倍型为Aweak,基因型为 ABOAW.09,具体突变包括:Exon2 c.46G＞A、Exon3 c.106G＞T、Exon4 c.188G＞A、Exon5 c.220C＞T、Exon7 c.467C＞T,c.1061delC.FUT1基因分型为FUT1*01.结论 血清学结果与基因测序结果一致,c.1061delC突变是导致A抗原减弱的主要原因.同时,基因测序发现先证者具有A-O-A重组单倍型.A-O-A重组单倍型在A抗原减弱的分子机制中所起的作用有待进一步研究.
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关键词
AwB亚型基因突变ABO*AW.09c.1061delCA-O-A重组单倍体AwB subtypeGene mutationABO*AW.09c.1061delCA-O-A recombinant haplotype
分类号
R457.1+1（治疗学）
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2024.12.035
发布时间
2025-02-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
基础与应用基础研究专题（SL2023A04J00138）
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