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西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与相关检验指标关联研究

The Association Between MTHFR C677T Gene Polymorphism and Related Test Indicators in Xizang Tibetan Population

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摘要目的调查分析西藏藏族人群MTHFR C677T基因多态性与地区海拔、性别、年龄的差异关系,以及其与同型半胱氨酸、叶酸、凝血等检验指标的相关性.方法采用整群抽样法的原则,抽取西藏阿里地区、拉萨及日喀则市、林芝市3组高原地区574名受试者进行MTHFR C677T基因多态性研究.采用Pearson卡方检验比较不同海拔地区、性别和年龄组间基因型的差异.采用方差分析、Kruskal Wallis检验不同检验指标在不同基因型人群中的差异.结果不同海拔地区、不同性别、≥50岁和＜50岁年龄间基因型不存在显著性差异.受试者人群中同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、血清叶酸(serum folic acid,sfa)、蛋白 C(protein C,PC)、蛋白 S(protein S,PS)和血小板(platelet,PLT)指标基因型间存在显著性差异.Hcy指标TT组高于CC和CT组,PC、PS和PLT检验指标TT组高于CC组,sfa指标TT组低于CC组,Hcy、PS指标CT组高于CC组.结论发现MTHFR C677T基因多态性在不同检验指标方面存在一定差异,为深入了解藏族高原地区人群健康状况及相关疾病预防提供了遗传学依据.

作者李鹏昌 ^[1] 吴卫 ^[2] 寿玮龄 ^[2] 穆丹妮 ^[3] 刘治娟 ^[4] 刘小星 ^[5] 泽吉普赤 ^[6] 田丽萍 ^[7] 李洪雷 ^[2] 侯立安 ^[2] 李丹丹 ^[2] 吴洁 ^[2] 邱玲 ^[2] 学术成果认领

作者单位中国医学科学院北京协和医院检验科/疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730;中国医学科学院北京协和医学院,北京 100730 ^[1] 中国医学科学院北京协和医院检验科/疑难重症及罕见病国家重点实验室,北京 100730 ^[2] 中国医学科学院北京协和医学院,北京 100730 ^[3] 西藏自治区人民医院检验科,西藏拉萨 850000 ^[4] 西藏阿里地区人民医院检验科,西藏阿里 859000 ^[5] 西藏日喀则市桑孜珠区人民医院检验科,西藏日喀则 847000 ^[6] 西藏林芝地区妇幼医院检验科,西藏林芝 860000 ^[7]

关键词 MTHFR C677T基因多态性同型半胱氨酸藏族高原地区 MTHFR C677T gene polymorphism Homocysteine Tibetan Plateau area

分类号 Q786（分子生物学基因工程《遗传工程》）

栏目名称

临床研究

DOI 10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2025.05.002

发布时间 2025-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

四大慢病重大专项（2024ZD0533200）四大慢病重大专项（2024ZD0533206）西藏自治区科技计划项目（2016XZ01G20）西藏自治区人才资源开发专项资金项目（2016;2016018）西藏自治区自然科学基金资助项目（2015ZR-14-51）