换一批遗传诊断技术的最新进展:迈向精准医学的新纪元
The Recent Advances in Genetic Diagnostic Technologies:Entering a New Era of Precision Medicine
摘要遗传诊断技术正经历从"静态解析"到"动态追踪"、从"单一维度"到"多组学整合"的深刻变革,重构了人类对遗传相关疾病(尤其是单基因遗传病、复杂遗传病及罕见病)的认知与干预策略.以第三代长读长基因测序、液态活检、单细胞多组学、多重连接探针扩增(MLPA)及基因芯片等为代表的新兴与传统技术协同发展,突破传统短读长测序局限,实现对遗传信息(涵盖编码区、非编码调控区、线粒体基因组、表观遗传修饰及染色体拷贝数变异)的全景式、动态化及多尺度解析,显著提升了遗传病(尤其是病因未明病例)确诊率与遗传相关恶性肿瘤早期筛查效能.本文梳理遗传诊断领域最新技术突破,阐述其在遗传病诊断中的创新应用,展望精准医学未来发展方向与风险防控策略.
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关键词
遗传诊断第三代测序液态活检单细胞多组学遗传病Genetic diagnosisThird-generation sequencingLiquid biopsySingle-cell multi-omicsGenetic diseases
分类号
Q344（遗传学分支学科）
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2025.10.001
发布时间
2025-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市高层次创新创业人才支持计划（20250484802）
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