换一批不同地区新生儿氨基酸和酰基肉碱水平的差异
The Differences in Amino Acids and Acylcarnitines Among Neonates Across Different Regions
摘要目的 通过串联质谱技术对四川、新疆、西藏地区新生儿进行遗传代谢病筛查,分析不同地区新生儿氨基酸和酰基肉碱水平的差异.方法 利用串联质谱筛查技术对2015年7月至2021年12月新生儿遗传代谢病筛查样本,四川28140例、新疆19 067例、西藏18 040例血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平进行测定和分析.结果 ALA、ARG、CIT、GLY、LEU+ILE+PRO-OH、MET、ORN、PRO、TYR和VAL差异均有统计学意义(P＜0.01);四川与新疆PHE差异无统计学意义(P＞0.05),四川与西藏PRO差异无统计学意义,新疆与西藏所有氨基酸差异均有统计学意义(P＜0.01);除四川与西藏组的C8、C14差异无统计学意义(P＞0.05),其余酰基肉碱的水平差异均有统计学意义(P＜0.01).四川地区阳性率为19/28140;新疆地区阳性率为11/19067;西藏地区阳性率为3/18040.结论 建立不同地区新生儿氨基酸和酰基肉碱水平的参考区间,有助于新生儿遗传代谢病的辅助诊断.
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关键词
不同地区新生儿氨基酸酰基肉碱参考区间串联质谱技术Different regionsNewbornsAmino acidsAcylcarnitineReference intervalsTandem mass spectrometry
分类号
Q34（遗传学分支学科）
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2025.10.005
发布时间
2025-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2022YFC2705302）
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