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低原始细胞伴t(8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1急性髓系白血病5例临床分析

A Clinical Analysis of Five Cases of Acute Myeloid Leukemia with Low Primitive Cells and t(8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1

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摘要目的本研究分析了原始细胞比例＜20％且伴t(8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1的急性髓系白血病(AML)患者的临床特征,旨在深化对该病的认识.方法对2019年1月至2025年6月在解放军总医院第一医学中心初诊的5例原始细胞＜20％且伴RUNX1::RUNX1T1 AML患者进行回顾性分析.结果 5例患者中,男性2例(40.0％),女性3例(60.0％),中位诊断年龄为32(13～54)岁.就诊时常见的临床症状包括:发热3例(60.0％),乏力3例(60.0％),皮肤瘀点/瘀斑2例(40.0％),所有患者均没有肝、脾、淋巴结肿大.患者初诊时常伴有贫血和血小板减低.形态学特征为中幼粒细胞显著增加,核浆发育明显失衡、呈"朝阳红"或"黄沙样"改变,患者仅有粒系病态造血,其他系(红系、巨核系)细胞的发育异常少见.免疫表型特征为幼稚髓系细胞表型异常,CD34、CD117、HLA-DR、CD33、CyMPO、CD13阳性,淋系标记CD19、CD56阳性.所有患者均有染色体异常(100％,5/5),复杂核型检出率为40.0％(2/5),2例患者有性染色体异常(+X,-Y).5例(100％)患者RUNX1::RUNX1T1均为阳性,3例(60.0％)患者检出CBL突变,2例(40.0％)患者存在KIT突变.诱导化疗后CR率为100％,5年OS率为100％,RFS率为80％.结论原始细胞比例＜20％且伴t(8;21)(q22;q22)/RUNX1::RUNX1T1的AML罕见,通过分析其临床特征深化了对该病的认识.