换一批108例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者临床资料及基因变异分析
A Clinical and Genetic Analysis of 108 Patients with Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
摘要目的 分析本地新生儿筛查确诊苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者临床及基因突变特征.方法 自2010年1月1日至2024年5月31日间本院门诊接诊的苯丙氨酸羟化酶缺乏症108例,调查患者的一般临床资料、生化检测及PAH基因测序分析结果.结果 临床分组为cPKU:30.56％、mPKU组:28.7％、MHP:40.74％.基因分析共发现PAH基因73种变异,外显子变异占89.04％,发生变异最多位点是exon7、exon11及exon5.96.30％为PAH复合杂合突变.变异类型中错义突变占60.27％,缺失突变占12.33％,无义突变占9.59％,剪切突变占5.48％、内含子变异占8.22％,同义突变占2.74％,插入突变占1.37％.最多见的变异为p.Arg243Gln发生率14.8％、p.Arg53His发生率9.26％、p.Arg241Cys发生率7.87％及p.Phe392Ile发生率5.56％,其中p.Arg53His均见于MHP组中,91.67％的p.Phe392Ile变异见于MHP组中,p.Arg243Gln和p.Arg241Cys在3组患者中均有出现,但发生率有差异.结论 PAH突变位点多见于外显子7、11、5,基因变异中错义突变发生最多,p.Arg243Gln突变类型最多.部分突变类型与临床表型有关,发现了未报告的突变位点,丰富了PAH基因突变谱,体现南方移民城市的人口融合特征.分析基因变异对临床诊断、表型预测及指导治疗有积极意义.
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关键词
高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶缺乏症临床分析基因突变新生儿筛查HyperphenylalaninemiaPhenylalanine hydroxylase deficiencyClinical analysisGene mutation clinical analysisNewborn screening
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2025.10.013
发布时间
2025-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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