换一批常染色体显性多囊肾病的致病机制与诊断方法研究进展
The Recent Research Progress on the Pathogenesis and Diagnostic Method of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
摘要常染色体显性多囊肾病是一种常见的主要由PKD1和PKD2基因突变引起的单基因遗传性疾病.PKD1编码的多囊蛋白-1与 PKD2编码的多囊蛋白-2通过调控纤毛依赖性钙信号通路维持肾小管稳态,其功能缺失导致促囊肿通路异常激活.影像学和基因诊断是ADPKD的主要检测手段,目前PKD1基因遗传诊断分析的金标准方法是对长片段聚合酶链反应产物进行Sanger测序.近年来许多研究将不同检测技术方法组合和优化,提升了 ADPKD的诊断效果.目前关于ADPKD基因型-表型的研究表明,PKD1截断突变患者比PKD1非截断突变和PKD2突变患者更早进入终末期肾病.在未来研究中,开发更准确、更经济的基因检测方法,将有助于更早、更精准地诊断ADPKD.
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关键词
多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病基因型-表型相关性基因检测Polycystic kidney diseaseAutosomal dominant polycystic kidney diseaseGenotype-phenotype correlationGenetic testing
栏目名称
DOI
10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2025.10.030
发布时间
2025-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
北京市高层次创新创业人才支持计划（20250484802）
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