换一批摘要篇首： BRCA1和BRCA2是家族性乳腺癌(familial breast cancer,FBC)的主要易感基因,均为抑癌基因.BRCA1的异常与45%的家族性乳腺癌、卵巢癌有关；BRCA2的异常不仅与45%的家族性乳腺癌有关,尚与早发乳癌、男性乳癌关系密切.这两个基因在人群中没有特别集中的突变热点,然而许多国家发现了一些家族性的突变热点,在犹太人Ashkenazi家族中,185delAG的人群携带者占1%,185delAG和188del11在该家族FBC的发生率为16%～30%[1]；BRCA2的6174delT占早发乳癌的8%[2].香港和日本均已报道查出BRCA1、BRCA2的基因突变,但突变率低于欧美,也未发现突变热点[3,4].我国的乳腺癌发病率日趋上升,约5%～10%属家族性.本实验应用PCR-SSCP测序的方法分析53例家族性乳腺癌的BRCA1第2外显子(185delAG 188del11)和BRCA2的第11外显子(6174delT)部分序列,旨在探讨中国家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变情况.
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分类号
R737.9（泌尿生殖器肿瘤）
栏目名称
DOI
10.3321/j.issn:1671-167X.2000.01.026
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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