换一批胃肠道间质瘤60例中c-kit和PDGFRA基因突变的检测
c-kit and PDGFRA mutations in 60 cases of gastrointestinal stromal tumors (GISTs)
摘要目的:探讨c-kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况.方法:用PCR扩增和直接测序的方法,检测60例GIST c-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变.结果:60例GIST中kit基因突变率为63.3%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变.其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(58.3%);其次为编码胞外区的9号外显子突变(3.3%);偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(1.7%),是一个新的突变位点L641P;未检出17号外显子突变.11号外显子的突变位点多集中在5'端的经典热点(42.9%),表现为密码子第557-560的点突变和框内缺失.第二个热点位于11号外显子的3'端,为框内串联重复.后者主要发生在胃部,女性患者多见.60例GIST中PDGFRA基因突变率为5%,表现为编码胞内酪氨酸激酶结构域的18号外显子D842V点突变,且均为CD117阴性.未见编码近膜区的12号外显子突变.结论:CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变,分布在11号外显子经典热点和3'端热点,后者与老年女性胃GIST相关.PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST,多发生在后腹膜,具高度侵袭危险性.
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医学主题词
突变(Mutation)基因(Genes)胃肠道(Gastrointestinal Tract)肿瘤(Neoplasms)原癌基因蛋白质类c-kit(Proto-Oncogene Proteins c-kit)
分类号
R735（消化系肿瘤）
栏目名称
DOI
10.3321/j.issn:1671-167X.2005.03.023
发布时间
2005-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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