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基于IBD谱和基因组结构的复杂疾病相关分子标记识别的新策略

Novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on data of identical-by-decent profiles and genomic context

摘要Objective: To develop novel strategies to identify relevant molecular signatures for complex human diseases based on data of identical-by-decent profiles and genomic context.Methods: In the proposed strategies, we define four relevancy criteria for mapping SNP-phenotype relationships-point-wise IBD mean difference, averaged IBD difference for window, Z curve and averaged slope for window.Results: Application of these criteria and permutation test to 100 simulated replicates for two hypothetical American populations to extract the relevant SNPs for alcoholism based on sib-pair IBD profiles of pedigrees demonstrates that the proposed strategies have successfully identified most of the simulated true loci.Conclusion: The data mining practice implies that IBD statistic and genomic context could be used as the informatics for locating the underlying genes for complex human diseases. Compared with the classical Haseman-Elston sib-pair regression method, the proposed strategies are more efficient for large-scale genomic mining.

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作者 李传星 [1] 杜磊 [1] 李霞 [2] 宫滨生 [1] 张杰 [1] 饶绍奇 [3] 学术成果认领
作者单位 哈尔滨医科大学生物信息学系,哈尔滨,150086 [1] 哈尔滨医科大学生物信息学系,哈尔滨,150086;哈尔滨工业大学计算科学学院 [2] 哈尔滨医科大学生物信息学系,哈尔滨,150086;Departments of Cardiovascular Medicine and Molecular Cardiology, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, Ohio 44195, USA [3]
分类号 R319
栏目名称 论著
DOI 10.3321/j.issn:1671-167X.2006.01.021
发布时间 2006-03-30
  • 浏览170
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北京大学学报(医学版)

北京大学学报(医学版)

2006年38卷1期

74-77页

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