换一批不同遗传型Alport综合征临床特点比较
Comparison of phenotypic features between patients with X-linked and autosomal recessive Alport syndrome
摘要目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Mport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较.结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例.与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P＜0.001),两组的家族史不同(P =0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义.结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索.
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医学主题词
综合征(Syndrome)遗传(Heredity)表型(Phenotype)遗传方式(Inheritance Patterns)肾炎, 遗传性(Nephritis, Hereditary)
分类号
R726.923（小儿外科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-167X.2014.02.027
发布时间
2014-05-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（(30400482,81070545)）
北京市自然科学基金（(7102148)）
Supported by the National Natural Science Foundation of China（(30400482,81070545)）
Beijing Natural Science Foundation（(7102148)）
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