换一批Lynch 综合征临床病理筛查2例及文献回顾
Clinicopathological screening of Lynch syndrome：a report of 2 cases and literature review
摘要Lynch综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，因DNA错配修复基因（mismatch repair，MMR）存在胚系突变导致大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的遗传易感，虽然该病总体所占比例不高（仅3％～5％大肠癌／内膜癌属Lynch综合征），但对这部分病例的正确诊断将使患者及家人受益。本文结合文献及国际诊疗指南报道了两例Lynch综合征，这两例患者的大肠癌和内膜癌具有不同的临床病理特点及MMR蛋白失表达，结合文献提示，Lynch综合征的子宫内膜癌和大肠癌，两者MMR基因突变、蛋白失表达、相关分子机制特点及生物学行为不完全一致，故临床筛查策略与流程也不尽相同，免疫组织化学筛查方法简单易行，在大肠癌和内膜癌这些临床常见的肿瘤中进行筛查，可发现肿瘤易感人群，临床意义重大。
更多相关知识
关键词
Lynch 综合征子宫内膜肿瘤结直肠肿瘤DNA错配修复免疫组织化学Lynch syndromeEndometrial neoplasmsColorectal neoplasmsDNA mismatch repairImmunohistochemistry
医学主题词
综合征(Syndrome)癌(Carcinoma)子宫内膜肿瘤(Endometrial Neoplasms)免疫组织化学(Immunohistochemistry)大肠(Intestine, Large)
分类号
R730.2（肿瘤学一般性问题）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1671-167X.2015.05.025
发布时间
2015-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引7
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
