摘要目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析.方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较.结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反(牙合)表现.在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G＞ A,c.897A＞ G,c.2053_2054ins18bp,c.2548G＞ A,c.2645_2646ins9bp,c.2706T＞C,c.2878A＞ G,c.3004A＞ G,c.3069_3086del18bp,c.3249A＞C,c.3264T＞C,c.3266_3400del135bp,c.3418A＞ G,c.3454G＞ A,c.3461 _3462 ins 18 bp,c.3606C＞T),经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显.扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形.能谱分析结果为患牙中镁元素含量(0.615 0％±0.261 6％)比对照牙(1.283 3％ ±0.322 1％)低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高(34.865 0％±0.388 9％ vs.29.221 7％ ±2.248 4％),差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.0193,而对照牙为1.7759±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义.结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考.