摘要目的:探讨巨噬细胞活化综合征患者的特征及转归.方法:纳入3个中心自2007年1月至2017年12月住院诊断的巨噬细胞活化综合征患者67例,回顾其主要临床特征、实验室数据、治疗及转归情况,并分析与缓解及死亡的可能相关因素.结果:67例确诊巨噬细胞活化综合征的患者平均年龄为(36.1±16.3)岁,诊断巨噬细胞活化综合征时结缔组织病的中位病程为8个月.巨噬细胞活化综合征潜在的结缔组织病中56.7％为成人Still病,30.0％为系统性红斑狼疮.所有患者均有发热,82.1％有脾大.实验室指标异常以高铁蛋白血症最为常见(100.0％),其次为血清可溶性白细胞介素-2受体升高(93.2％).成人Still病继发巨噬细胞活化综合征组谷丙转氨酶、D-二聚体、血清铁蛋白及C反应蛋白均显著高于系统性红斑狼疮继发巨噬细胞活化综合征组,而动态红细胞沉降率显著降低.所有患者均使用了糖皮质激素治疗,91.0％加用了丙种球蛋白,64.2％加用环孢素A,46.3％加用依托泊苷.治疗8周时完全缓解率为47.8％,治疗16周时死亡率为22.4％.与未达到完全缓解组的患者比较,达到完全缓解组的脾大发生率更低(71.9％ vs.91.4％,P=0.037),血碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、总胆红素、直接胆红素更低.死亡患者巨噬细胞活化综合征的诊断年龄(P =0.014)、结缔组织病诊断年龄(P =0.017)均显著高于存活组,血小板水平显著低于存活组(P=0.018).Logistic回归分析显示,使用环孢素A显著降低巨噬细胞活化综合征的死亡风险(P =0.004).结论:结缔组织病继发巨噬细胞活化综合征以成人Still病和系统性红斑狼疮最多见,二者实验室指标差异有统计学意义;年龄增长及血小板低是死亡相关危险因素,使用环孢素A治疗可能降低死亡风险.