换一批摘要目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血等生物样本,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES),分析其致病基因,采用Sanger测序验证.利用SIFT、Poly Phen-2等网站预测突变的致病性;利用Uniprot网站对比不同物种的蛋自序列,分析蛋白保守性;利用Alphafold 2等生物信息学软件分析突变蛋白在三维结构等方面的改变.结果:先证者表现为典型的钙化不全型遗传性釉质发育不全,磨耗重,釉质较软,表面粗糙着色,部分釉质丧失,其他家系成员不具有类似的口腔表现.WES和Sanger测序结果表明该先证者携带RELT基因的纯合移码突变,即NM_032871.3:c.1169_1170del,其父母均为携带者,该突变被预测为能致病.生物信息学分析结果显示,该突变位点在不同物种间高度保守.蛋白三维结构预测显示,与野生型RELT蛋白相比,突变蛋白p.Pro390fs35构象提前终止,影响该蛋白正常功能.结论:通过对一个遗传性釉质发育不全家系进行表型分析、基因测序及功能预测等,发现RELT基因的纯合移码突变可造成蛋白结构异常,导致钙化不全型遗传性釉质发育不全.
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分类号
R781.2（口腔内科学）
栏目名称
DOI
10.19723/j.issn.1671-167X.2025.01.003
发布时间
2025-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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