摘要目的:回顾 TFE3 重排肾细胞癌(TFE3-rearranged renal cell carcinoma,TFE3-RCC)合并静脉癌栓(venous tumor thrombus,VT)(TFE3-VT)患者的临床病理特征,探索其治疗策略及预后特点,为TFE3-VT患者的诊断和治疗提供参考.方法:纳入2013年1月至2024年1月在北京大学第三医院泌尿外科接受手术且术后病理诊断为TFE3-VT的患者、诊断为TFE3-RCC但不合并VT(TFE3-non-VT)的患者,以及诊断为非TFE3突变的肾细胞癌且合并VT(non-TFE3-VT)的患者.收集患者的临床病史资料、影像学资料、病理资料及随访资料.研究的主要结局为无进展生存期(progression free survival,PFS),次要结局为总生存期(overall survival,OS).(1)对 TFE3-VT 与TFE3-non-VT患者的基线资料进行比较,服从正态分布的连续变量以均数±标准差表示,组间比较采用Student's t检验;不服从正态分布的连续变量以中位数(P25,P75)表示,组间比较采用Mann-Whitney U检验;分类变量以样本数及百分比[n(％)]表示,组间比较采用x2检验或Fisher's精确检验.(2)对13例TFE3-VT患者的临床病史、影像学表现、手术情况及组织病理学特征进行描述.(3)对TFE3-VT患者进行生存分析,描述13例TFE3-VT患者的随访情况,并与TFE3-non-VT及non-TFE3-VT进行生存情况比较.在与TFE3-non-VT患者进行比较时,利用Kaplan-Meier法绘制临床分期Ⅰ～Ⅳ期TFE3-RCC患者、TFE3-VT与TFE3-non-VT患者,以及临床分期Ⅲ期TFE3-VT与TFE3-non-VT亚组患者的PFS及OS曲线,通过Log-rank检验比较各组患者生存曲线之间的差异是否有统计学意义;在与non-TFE3-VT患者进行比较时,采用1∶1倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)对两组患者进行配对,利用Kaplan-Meier法绘制配对后两组患者的PFS及OS曲线,通过Log-rank检验比较两组患者生存曲线之间的差异是否有统计学意义.所有统计分析均使用R语言(v 4.2.3)进行,双侧检验P＜0.05为差异有统计学意义.结果:共纳入45例TFE3-RCC患者,其中TFE3-VT患者13例,TFE3-non-VT患者32例,同时纳入non-TFE3-VT患者523例.13例TFE3-VT患者中女性9例(69.2％),男性4例(30.8％),平均年龄(37.9±14.4)岁,平均体重指数(body mass index,BMI)为(22.2±3.5)kg/m2,中位年龄校正 Charlson 合并症指数(age-adjusted Charlson comorbidity index,aCCI)为 1.0(0.0,1.0)分,术前平均肌酐为(75.3±15.9)μmol/L;7 例(53.8％)患者肿瘤位于左肾,6例(46.2％)位于右肾;6例(46.2％)患者在术前存在远处转移(M1期),7例(53.8％)术前未发现远处转移;合并Mayo 0级VT的患者共7例(53.8％),合并Mayo Ⅰ级及Mayo Ⅳ级VT的患者各1例(7.7％),合并Mayo Ⅱ级及Mayo Ⅲ级VT的患者各2例(15.4％);2例(15.4％)行开放手术,6例(46.1％)行腹腔镜手术,5例(38.5％)行机器人辅助腹腔镜手术,平均手术时长(273±79)min,平均出血量(722±570)mL;13例患者肿瘤大体标本的平均最大直径为(10.8±2.4)cm.13例患者均进行了 TFE3蛋白免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色,其中7例患者进行了进一步的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测并证实为TFE3-RCC.13例患者在随访中有11例(84.6％)出现肿瘤的复发转移,9例患者(69.2％)死亡,中位PFS为4个月,1年PFS率为31％;中位OS为13个月,1年OS率为54％.在45例TFE3-RCC患者中,不同临床分期患者的PFS及OS曲线之间差异有统计学意义(P＜0.001);TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者的PFS及OS曲线之间差异有统计学意义(P＜0.001);在临床Ⅲ期患者的亚组分析中,TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者的PFS及OS曲线之间差异仍有统计学意义(P＜0.05).PSM后,TFE3-VT患者与non-TFE3-VT患者的PFS曲线之间差异有统计学意义(P=0.01),OS曲线之间的差异无统计学意义(P=0.11).结论:TFE3-VT患者以中青年女性为主,术前远处转移发生率高;IHC染色TFE3蛋白呈强阳性、FISH检测见红-绿分离信号可明确诊断;TFE3-VT患者与TFE3-non-VT患者相比生存预后较差;TFE3-VT患者较non-TFE3-VT患者更易发生早期进展.