换一批
换一批E200K突变的遗传型克雅氏病临床与影像学特点分析
Clinical and imaging features analysis of hereditary Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation
摘要目的 探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化.方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随访结果.结果 本例患者临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、癫痫发作及行走不稳.影像学表现为皮层与基底节异常信号,EEG可见三相波周期性发放.基因检测提示朊蛋白(prion protein,PRNP)基因E200K突变.随访发现临床表现进行性加重,影像学表现为进行性脑萎缩与脑白质病变,发病18个月后死亡.结论 E200K突变的gCJD具有朊蛋白病的一般特点,因基因型不同而表现一定的异质性.
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关键词
遗传型克雅氏病E200K突变进展性痴呆朊蛋白病朊蛋白基因genetic Creutzfeldt-Jakob disease(gCJD)E200K mutationprogressive dementiaprion protein diseaseprion protein gene
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DOI
10.15932/j.0253-9713.2023.07.011
发布时间
2023-10-08
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