换一批
换一批齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析
Analysis of clinical and imaging features of patients with dentatorubral-pallidoluysian atrophy
摘要目的 了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点.方法 选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献.结果 本例患者女,57岁,20岁以后发病.临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等.影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号.DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次.既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征.成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次.结论 以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断.
更多相关知识
关键词
齿状核红核苍白球路易体萎缩症共济失调不自主运动ATN1基因entatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA)ataxiainvoluntary movementATN1 gene
栏目名称
论著
DOI
10.15932/j.0253-9713.2024.05.004
发布时间
2024-08-06
- 浏览30
- 被引0
- 下载13
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
