摘要目的 探讨颅内多发钙化灶的临床、影像与遗传学特征.方法 选取首都医科大学宣武医院神经内科明确病因诊断的颅内多发钙化灶患者4例,收集患者的临床资料、影像学及基因检测结果,并结合文献,分析颅内多发钙化灶的临床、影像与遗传学特征.结果 4例患者中,男2例、女2例;年龄14～68岁,平均(41.0±27.3)岁.4例患者最终确诊为3种不同病因.病例1和病例2诊断为原发性甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP),核心生化特征均为低钙血症、高磷血症及甲状旁腺激素水平降低,影像学均表现为广泛对称性颅内钙化;其中病例1临床表现为手足麻木、共济失调、行走不稳,癫痫发作和阵发性呼吸困难等症状;病例2表现为轻度记忆力下降和头晕.病例3诊断为假性甲状旁腺功能减退症,该患者具有特殊体貌(身材矮小、圆脸、短肢)和智能发育迟缓,实验室检查示低钙血症,高磷血症但甲状旁腺激素水平正常,双侧基底节、丘脑及小脑齿状核对称性钙化,GNAS基因印迹控制区域(GNASXL、GNASIA和NESPAS)存在母源甲基化缺陷.病例4诊断为原发性家族性脑钙化症(Fahr病),临床表现以头痛和肌张力障碍为主,钙磷代谢和甲状旁腺激素水平均正常,存在典型双侧基底节及额叶皮层下对称性钙化灶,SLC20A2基因存在致病性杂合变异.结合文献复习(共19例,包括本研究2例)发现,HP所致颅内钙化除常见于基底节区外,亦多累及脑室旁白质和半卵圆中心.此类钙化常呈现与脑室垂直或呈放射状分布的线样钙化,疑似沿小血管走形,是HP引起颅内钙化的重要影像学特征.结论 颅内多发钙化灶的病因复杂,涵盖遗传性与获得性代谢性疾病.诊断时需首先排查钙磷代谢异常及HP等病因.遗传性疾病(如假性甲状旁腺功能减退、Fahr病)需依赖基因检测明确.综合临床表现、生化检测、影像特征及分子检测进行多维度评估,是提高颅内多发钙化灶病因诊断准确性的关键.