摘要目的:探讨MBD3基因多态性与精神分裂症的关系,为精神分裂症的病因学研究奠定基础.方法:以中国北方汉族精神分裂症患者及其健康父母组成的50个核心家系 (共计150例) 为研究对象,对MBD3基因上的标签SNP rs4807934和rs4807122位点采用多重聚合酶链式反应(PCR)和连接酶检测反应(LDR)方法进行基因型检测,采用拟合优度x~2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,进行基于家系的单倍体相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)分析.结果:MBD3基因上rs4807934和rs4807122位点基因型在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,rs4807934和rs4807122位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性(均P>0.05);TDT分析,rs4807934和rs4807122位点杂合子父母双亲传递给患病子女的2个不同等位基因概率均未偏离50%(P>0.05).结论:MBD3基因上 rs4807934和 rs4807122位点所代表的区域可能与精神分裂症的发病无关联.
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