摘要目的:采用生物信息学方法分析与多形性胶质母细胞瘤(GBM)发生发展相关的关键基因和候选通路,探讨GBM的发病机制和治疗靶点.方法:自癌症基因组图谱(TCGA)数据库和基因表达综合(GEO)数据库获得基因表达数据集TCGA-GBM及GSE7696,分别采用Deseq2 和limma R数据包筛选GBM组织与癌旁正常组织中的差异表达基因(DEGs),并对DEGs进行基因本体(GO)功能富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路富集分析,采用STRING数据库进行蛋白-蛋白互作(PPI)网络分析,采用Cytoscape 3.9.1软件对PPI网络进行可视化并进行模块分析.结果:对TCGA-GBM转录数据和芯片数据集GSE7696进行DEGs分析后共获取13个共同上调差异表达基因(UDEGs)和77个共同下调差异表达基因(DDEGs).GO功能富集分析,DDEGs主要富集于氯离子通道活性、γ-氨基丁酸(GABA)受体活性、GABA门控氯离子通道活性、GABA-A受体活性、顺行突触传递信号和化学突触传递等生物学过程;KEGG信号通路主要富集于GABA能突触、神经活性配体-受体相互作用、含血清素的神经突触和突触囊泡循环等信号通路.PPI和模块构建确定了2个重要的基因模块.Cytoscape 3.9.1软件分析,PPI网络中溶质载体家族17成员6(SLC17A6)、溶质载体家族1成员2(SLC1A2)、前速激肽前体1(TAC1)、突触结合蛋白1(SYT1)、RNA结合蛋白fox1 同源物 3(RBFOX3)和 γ-氨基丁酸 A型受体亚基 γ 2(GABRG2)被筛选为关键基因.结论:SLC17A6、SLC1A2、TAC1、SYT1、RBFOX3和 GABRG2基因可能参与了GBM的发生发展,GABA能突触传递相关基因与通路调控网络的失调可能是GBM发病的主要机制.