换一批嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习
Aortic stenosis of fetus caused by chimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules:A case report and literature review
摘要目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父母外周血,行染色体核型分析.结果:胎儿核型分析,为嵌合型 Y染色体等臂双着丝粒;SNP-array分析,胎儿染色体Yp11.31q11.21区段存在 11.2 Mb片段的重复,同时Yq11.21q11.23区段存在 14.8 Mb片段的缺失.胎儿父母均为正常核型,考虑其为新发变异.经充分遗传咨询后,孕妇及家属选择回当地引产.结论:嵌合型Y染色体等臂双着丝粒的染色体核型可能是男性胎儿表型为AS的原因,羊水细胞染色体核型分析联合SNP-array检测有助于该病的早期诊断.
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关键词
胎儿先天性心脏病主动脉狭窄产前诊断嵌合型Y染色体等臂双着丝粒FetusCongenital heart diseaseAortic stenosisPrenatal diagnosisChimeric Y-chromosome isobaric double-adherent granules
分类号
R714.53（产科学）
栏目名称
DOI
10.13481/j.1671-587X.20240132
发布时间
2024-02-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河北省科技厅项目（22377792D）
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