换一批
换一批晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习
Late-onset methylmalonic acidaemia CblC type:Two case reports and literature review
摘要目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA)cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据.方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征.结果:2例患儿均为女性,青少年期起病.患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍.初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c.482G＞A突变.2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱.2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常.结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c.482G＞A突变最为常见.血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物.
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关键词
甲基丙二酸血症自身免疫性脑炎同型半胱氨酸脑萎缩基因型Methylmalonic acidaemiaAutoimmune encephalitisHomocysteineBrain atrophyGenotype
分类号
R596
栏目名称
DOI
10.13481/j.1671-587X.20240528
发布时间
2024-11-22
基金项目
河北省卫健委医学科学研究项目（20230358）
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