摘要目的:探讨结直肠癌(COAD)、胆管癌(CHOL)、胆囊癌(GBC)、肝细胞癌(LIHC)、胃腺癌(STAD)和胰腺癌(PAAD)6种常见消化系统肿瘤患者TP53及KRAS基因突变情况,分析TP53和KRAS基因突变与患者不同临床病理特征、肿瘤突变负荷(TMB)及微卫星不稳定(MSI)的关系.方法:收集2022年1月-2023年12月112例经影像学和病理学诊断为6类常见消化系统肿瘤患者的病理石蜡或活检标本,采用基于杂交捕获的基因测序技术检测不同类型肿瘤患者TP53和KRAS基因突变情况,绘制常见消化系统肿瘤样本突变图谱.按照TMB的高低分为高TMB组和低TMB组.比较不同类型消化系统肿瘤患者TP53和KRAS基因突变情况,检测不同临床病理特征患者TP53和KRAS基因突变情况.结果:在112例消化系统肿瘤样本中共检测到276个突变,其中突变率最高的是TP53基因(67％),其次是KRAS基因(34％).TP53基因在COAD中突变最为显著,其次是LIHC;KRAS基因在PAAD中突变最明显.TP53基因突变主要发生在5～8号外显子上,KRAS基因突变主要发生在2号外显子上.6类消化系统肿瘤中TP53基因突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05),KRAS基因突变率比较差异有统计学意义(P＜0.05).6类消化系统肿瘤中TP53和KRAS基因共同突变的突变率比较差异有统计学意义(P＜0.05).高TMB和低TMB患者TP53及KRAS基因突变率比较差异有统计学意义(P＜0.05);不同性别、年龄、肿瘤大小、分化程度、TNM分期、有无淋巴结和(或)远处转移及MSI患者的TP53及KRAS基因突变率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:常见消化系统肿瘤中TP53和KRAS基因突变率较高,TP53和KRAS基因突变率与患者肿瘤类型和TMB有一定关联.