换一批Crigler-Najjar综合征Ⅱ型伴胆囊结石1例报告及文献复习
Crigler-Najjar syndrome type Ⅱ complicated with gallbladder stones:A case report and literature review
摘要Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起.本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征、诊断和治疗方法,总结诊疗经过,以提高临床医生对该类疾病诊断和治疗的认识.该患儿出生后因胆红素水平升高反复就诊,均未明确病因,在此期间发现胆囊结石并行手术切除,但患儿胆红素水平未见降低.2024年3月于本院就诊并委托第三方机构进行基因检测,结果显示:患儿UGT1A1基因上检测出2个风险位点,给予患儿口服苯巴比妥1周后,患儿非结合胆红素(UCB)水平下降约47%,确诊为CNSⅡ型.目前患儿处于积极随访定时监测胆红素水平变化中.对于临床表现为出生后即发生的间歇性、波动性、无溶血和肝炎等症状的高UCB血症黄疸患儿应尽早进行基因检测明确诊断.
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关键词
儿童Crigler-Najjar综合征胆囊结石基因检测常染色体隐性遗传病ChildCrigler-Najjar syndromeGallstonesGenetic testingAutosomal recessive genetic disorder
分类号
R575.6（消化系及腹部疾病）
栏目名称
DOI
10.13481/j.1671-587X.20250324
发布时间
2025-07-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
吴阶平医学基金会科研项目（320.6750.2022-22-34）
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