换一批摘要46,XX男性性反转综合征(SRS)是一种性别发育异常的遗传性疾病,较为罕见.本文报道了1例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料.患者,社会性别为男性,18岁.无用药史、过敏史、家族遗传病史.因"男性乳房轻微发育"就诊于本院生殖医学中心.患者表型为男性,查体无胡须,喉结不明显,无腋毛,乳房稍有发育,阴毛稀疏,外生殖器发育差,阴茎疲软状态下长度约为4 cm,双侧睾丸质地稍硬,体积各约为2 mL.精液分析,连续2次精液常规检查未见精子.性激素检查,促卵泡生成素(FSH)31.41 IU·L-1,促黄体激素(LH)22.61 IU·L-1,睾酮(T)1.04 μg·L-1,雌二醇(E2)21.39 ng·L-1,泌乳素(PRL)16.46 μg·L-1.乳腺彩色超声提示双乳乳头深面可见腺体样回声,左侧较厚处约为1.48 cm,右侧较厚处约为1.41 cm.男性生殖系统彩色超声检查提示左侧睾丸大小为1.58 cm×1.20 cm×0.77 cm,右侧睾丸大小为1.58 cm×1.26 cm×0.78 cm.染色体核型(高分辨G显带550条带)为46,XX.Y染色体微缺失,Y染色体存在无精子因子(AZF)a+b+c区域缺失.检测位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255均缺失.荧光原位杂交(FISH)分析显示:受检者其中1条X染色体短臂末端隐匿易位有性别决定区Y(SRY)基因.本文作者探讨该例46,XX男性SRS患者的临床表现和辅助检查资料,可为提高临床工作者对46,XX男性SRS的临床认识和诊疗水平提供参考.
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关键词
性反转综合征46,XX男性Y染色体微缺失外生殖器畸形病例报告Sex reversal syndrome46,XX maleY chromosome microdeletionExternal genitaliaCase report
分类号
R588（内分泌腺疾病及代谢病）
栏目名称
DOI
10.13481/j.1671-587X.20260127
发布时间
2026-02-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
吉林省教育厅科学技术研究项目（JJKH20250191KJ）
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