摘要目的:采用非靶向代谢组学技术探索子宫内膜异位症(EMs)患者异位子宫内膜组织的特征性代谢物,阐明疾病发生发展中的关键代谢调控网络.方法:收集 2024年 1月—2025年 1月行手术治疗的91例EMs患者(EMs组)配对的异位和在位子宫内膜组织及63例非EMs患者(非EMs组)的正常子宫内膜组织,采用超高效液相色谱-质谱联用技术(UPLC-MS/MS)进行非靶向代谢组学检测分析.通过R(v4.3.0)软件进行数据统计分析,结合主成分分析(PCA)和正交偏最小二乘法判别分析(OPLS-DA)等多元统计分析方法筛选疾病特征性代谢产物,并采用京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库进行代谢通路富集分析.结果:共收集245例子宫内膜组织,其中EMs患者配对的异位和在位子宫内膜组织各91例,正常子宫内膜组织63例,EMs组患者平均年龄为(37.10±3.26)岁,非EMs组患者平均年龄为(38.85±4.67)岁.所有样本共鉴定出2 116种代谢物,其中EMs患者中,与在位子宫内膜比较,异位子宫内膜共有247种代谢物上调,161种代谢物下调;与同期非EMs患者正常子宫内膜比较,EMs患者异位子宫内膜共有412种代谢物上调,97种代谢物下调;与非EMs患者正常子宫内膜比较,EMs患者在位子宫内膜共有94种代谢物上调,65种代谢物下调.与EMs患者在位子宫内膜和非EMs患者正常子宫内膜比较,EMs患者异位子宫内膜共有以6-乙酰氨基-3-氧代己酸酯为代表的163种代谢物上调,以阿洛沙敏为代表的39种代谢物下调.KEGG代谢通路分析,组胺、酪胺、多巴胺和棕榈酰乙醇胺等上调的代谢物显著富集于神经活性配体-受体相互作用通路(P<0.05).结论:EMs患者异位子宫内膜存在显著代谢重编程,其中以6-乙酰氨基-3-氧代己酸酯为代表的代谢物在异位子宫内膜中明显升高,上调代谢物显著富集于神经活性配体-受体相互作用通路.