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伴KIT V560D突变系统性肥大细胞增多症合并急性髓系白血病1例并文献复习

Systemic mastocytosis with KIT V560D mutation accompanied by acute myeloid leukemia: report of 1 case and review of literature

摘要目的:提高对伴KIT第11号外显子V560D突变的系统性肥大细胞增多症(SM)合并t(8;21)急性髓系白血病(AML)的认识。方法:回顾性分析航天中心医院2019年12月收治的1例伴KIT V560D突变SM患者的临床资料和诊治过程,并复习相关文献。结果:患者为14岁男性,经骨髓形态学和基因检查初步确诊为AML,接受化疗后结合骨髓形态学结果修正诊断为SM-AML。后进行异基因造血干细胞移植,无其他严重移植并发症,患者预后良好。结论:伴KIT V560D突变的SM合并t(8;21)AML罕见,SM合并相关血液系统肿瘤发病率低,诊断相对困难;靶向治疗、骨髓移植是目前重要的治疗手段。

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作者 燕佩柔 [1] 王璇 [2] 薛松 [3] 王静波 [1] 学术成果认领
作者单位 航天中心医院血液科 北京 100049 [1] 北京大学医学部,北京 100191 [2] 北京陆道培医院骨髓移植科,北京 102600 [3]
栏目名称 短篇论著
DOI 10.3760/cma.j.cn115356-20220805-00225
发布时间 2025-02-25
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