换一批阿伐替尼桥接异基因造血干细胞移植治疗伴KIT突变AML1：：ETO融合基因阳性复发急性髓系白血病1例并文献复习
Avapritinib bridging allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in treatment of AML1: : ETO fusion gene-positive relapsed acute myeloid leukemia with KIT mutation: report of 1 case and review of literature
摘要目的:探讨伴KIT突变的AML1：：ETO融合基因阳性复发急性髓系白血病患者（AML）的临床特征及使用阿伐替尼桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗的效果。方法:回顾性分析2022年6月苏州大学附属第一医院收治的1例伴KIT突变AML1：：ETO融合基因阳性复发AML患者的临床资料与诊治过程，并进行文献复习。结果:患者为18岁女性，因腰背酸痛不适伴乏力加重2个月余就诊。经骨髓细胞学、免疫分型、染色体、全转录组测序等检查，结合患者AML1：：ETO融合基因阳性、t（8；21）（q22；q22）染色体易位，确诊为AML。先后予维奈克拉联合阿扎胞苷（VA）、高剂量阿糖胞苷联合去甲柔红霉素（HD-Ara-C+IDA）、克拉屈滨联合小剂量阿糖胞苷及维奈克拉（CAV）等方案化疗，治疗效果均不理想，微小残留病（MRD）、融合基因表达量及KIT突变负荷不断增高。使用维奈克拉联合阿伐替尼双靶向方案治疗后患者达部分缓解，后予挽救性单倍体allo-HSCT。截至2024年8月（移植后18个月），复查骨髓提示完全缓解，MRD、融合基因及KIT突变均为阴性。结论:对伴KIT突变的复发t（8；21）AML患者，可考虑使用特异性KIT抑制剂阿伐替尼，并在肿瘤负荷下降后考虑尽快行allo-HSCT。
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.cn115356-20241107-00171
发布时间
2026-01-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（8230005、820701043、81873432）；
江苏省科技厅项目（BE2021645）；
National Natural Science Foundation of China（8230005, 820701043, 81873432）；
Project of Jiangsu Provincial Science and Technology Department（BE2021645）
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