换一批南充地区脊髓性肌萎缩症携带者筛查及高风险胎儿产前诊断分析
Carrier screening of spinal muscular atrophy and prenatal diagnosis of high-risk fetus in Nanchong area
摘要目的:分析南充地区脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及高风险胎儿产前诊断.方法:选取4 325 例定期产检且因不良妊娠史就医的育龄期女性及183 名配偶为研究对象.采用荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)法检测运动神经元存活基因1(SMN1)7 号外显子(E7)的拷贝数.E7 拷贝数1 为携带者,对夫妻双方均是SMA携带者应用多重连接探针扩增技术(MLPA)验证胎儿SMN1 基因拷贝数变异.结果:共检测到SMA携带者70 例,携带率为1/64.4,其中E7 和8 号外显子(E8)双位点杂合缺失的64 例(1/70.4),E7 位点杂合缺失 6 例(1/751.3).对夫妻双方均为杂合性缺失胎儿基因检测发现,胎儿SMN1 基因为0 个拷贝数,运动元存活基因2(SMN2)为3 个拷贝数,最终通过遗传咨询预防了SMA患儿的出生.结论:南充地区SMA的携带率为1/64.4,QF-PCR检测结合MLPA家系验证,并对高风险胎儿进行产前诊断,对减少SMA患儿的出生具有重要诊断价值,对本地区出生缺陷防控有重要的意义.
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分类号
R394.3（医学遗传学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-3697.2023.06.012
发布时间
2023-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
吴阶平医学基金会项目（320.6750.2020-06-53）
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