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食管鳞癌组织中STR基因座和Amelogenin基因座的变异分析

Analysis of STR loci and Amelogenin locus variants in esophageal squa-mous cell carcinoma tissues

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摘要目的:探究食管鳞癌组织中21 个常染色体STR基因座及Amelogenin基因座变异情况.方法:收集 89 例食管鳞癌患者的新鲜肿瘤组织及对照组织,采用酚氯仿法提取组织基因组DNA.利用AGCU Expressmarker 22 荧光检测试剂盒对提取的基因组DNA进行PCR扩增,AB3500 遗传分析仪对PCR扩增产物进行毛细管电泳,通过GeneMapper? ID-X软件进行STR分型.结果:在89 例食管鳞癌患者肿瘤样本中,检出 26 例STR基因型变异(STRGA),占样本总数的 29%,新等位基因(Anew)、增加的等位基因(Aadd)、完全杂合性丢失(cLOH)和部分杂合性丢失(pLOH)4 种变异类型均被检出,同时观察到D21S11、D12S391、vWA、FGA和 D18S51 基因座发生 STR 基因型变异频次最高,仅在 D13S317、D2S441、TH01、D10S1248 和Amelogenin等5 个基因座未观察到STR基因型变异;本次研究采用的21 个常染色体基因座中有17 个出现STR基因型变异,且观察到2 例肿瘤组织在多个基因座检出STR基因型变异.结论:法医DNA鉴定中常用的17 个常染色体STR基因座用于食管鳞癌肿瘤组织的个体识别时,出现和对照组织分型不一致的结果,应慎重下结论.同时,STR遗传标记在食管鳞癌的临床诊疗中有一定应用潜力.

作者杨慧凌 ^[1] 江继平 ^[2] 马栋棋 ^[3] 范庆炜 ^[1] 徐冬冬 ^[1] 付茂勇 ^[4] 杜冰 ^[1] 学术成果认领

作者单位川北医学院,基础医学与法医学院,四川南充 637000;川北医学院,司法鉴定中心,四川南充 637000 ^[1] 四川省公安厅物证鉴定中心,四川成都 610031 ^[2] 川北医学院,基础医学与法医学院,四川南充 637000 ^[3] 川北医学院,附属医院,四川南充 637000 ^[4]

关键词食管鳞癌 STR基因座个体识别临床诊疗 Esophageal squamous cell carcinoma STR loci Individual identification Clinical diagnosis and treatment

分类号 R89（法医学）

栏目名称

基础研究

DOI 10.3969/j.issn.1005-3697.2024.10.003

发布时间 2024-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

基金项目

四川省基层卫生事业发展研究中心（SWFZ22-Q-59）川北医学院青年项目（CBY22-QNA25）