换一批癫痫患儿ABCB1基因多态性与左乙拉西坦治疗疗效的关系分析
Analysis of the relationship between ABCB1 gene polymorphism and the therapeutic effect of levetiracetam in children with epilepsy
摘要目的:探究ATP结合盒B亚家族1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与左乙拉西坦(LEV)治疗儿童癫痫疗效的相关性.方法:纳入94例癫痫患儿为研究对象,均规范使用LEV治疗,按疗效不同分为有效组(n=76)与无效组(n=18).使用聚合酶链反应及荧光原位杂交(PCR-FISH)法检测所有患儿ABCB1基因型,收集各项临床资料.比较两组患儿临床资料及ABCB1基因型差异,用Logistic回归模型确定LEV治疗无效的危险因素.结果:与有效组相比,无效组首次发作为肌阵挛类型占比、发作频率、EEG异常、出生窒息占比均更高(P＜0.05).相比有效组,无效组ABCB1 C3435T TT型比例更高,T基因分布频率更高,差异均有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示,发作频率(OR=5.812)、出生窒息(OR=3.274)、AB-CB1基因型(OR=7.675)均为癫痫患儿LEV疗效的独立影响因素(P＜0.05).以TT基因型的治疗无效风险较CC、CT型更高.结论:ABCB1基因多态性与儿童癫痫LEV疗效密切相关,TT基因型可能是LEV治疗无效的危险因素,另外,发作频率较高、出生窒息者的LEV治疗无效风险也更高.
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分类号
R971（药品）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-3697.2025.01.007
发布时间
2025-02-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
云南省科技厅基础研究计划项目（202101AY070001-218）
云南省兴滇英才支持计划医疗卫生人才专项支持项目（XDYC-YL-WS-2023-0005）
云南省昆明市卫生健康委员会卫生科研课题项目（2020-06-04-114）
云南省昆明市医学技术中心建设项目（2022-SW;19）
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