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    首页 > 承德医学院学报 > PHEX基因新发突变致低磷性佝偻病/骨软化症1例并文献复习

    PHEX基因新发突变致低磷性佝偻病/骨软化症1例并文献复习

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    摘要低磷性佝偻病/骨软化症 (hypophosphatemic rickets/osteomalacia, HO) 是一组由于遗传性或获得性原因导致以低磷血症为主要特征的骨骼矿化障碍性疾病,该类疾病相对罕见,导致公众甚至专科医师对该疾病的认识和重视程度不高,从而易漏诊、误诊.现就我院收治的1例低磷性佝偻病/骨软化症报道如下,以期加强临床医生对该病的认识,提高临床诊治能力.

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    作者 马静宇 [1] 钟惠菊 [1] 学术成果认领
    作者单位 湘雅常德医院内分泌科,湖南常德 415000 [1]
    关键词 低磷性佝偻病/骨软化症PHEX基因基因突变
    分类号 R589.5
    栏目名称 短篇报道
    发布时间 2023-04-17
    • 浏览48
    • 被引0
    • 下载32
    承德医学院学报

    承德医学院学报

    2023年40卷2期

    161-162页

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