换一批摘要布鲁克综合征(BS)是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者一般有先天性大关节挛缩和成骨不全的特征,在婴儿期和幼儿期即开始的骨折,产后身材矮小、四肢畸形、翼状胬肉和脊柱侧弯等.根据致病基因的不同,FKBP10和PLOD2基因突变引起的BS分为Ⅰ型(BSⅠ)和Ⅱ型(BSⅡ).PubMed数据库迄今收录的BS Ⅰ型共23个家系39例患者,BSⅡ型共5个家系6例患者,加上早期被报道但未正确分型的20例患者,截至目前有文献报道的病例数为65例.本文从临床特征与基因突变等方面对BS进行综述.
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分类号
R596.1（全身性疾病）
栏目名称
DOI
10.11851/j.issn.1673-1557.2017.02.028
发布时间
2017-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
山东省英才基金项目（2015ZRC03171）
:山东省国际科技合作项目
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