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1例由胃肠道息肉确诊Cowden综合征的诊断体会及文献复习

摘要Cowden综合征(CS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,该病患者患乳腺癌、甲状腺癌、子宫癌等癌症的风险明显增加,可导致多系统良性肿瘤和神经发育问题.我国与CS相关的文献报道较少,临床医生对其诊疗经验不足,容易影响患者预后.因此,早期识别该病,对高风险人群进行筛查并及时干预,对改善CS预后具有重要意义.本研究通过分析1例CS患者的临床资料,总结其诊断经验,旨在加强临床医生对该病的认识,避免漏诊.

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