换一批摘要钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1 基因突变引起的常染色体隐性遗传性胆汁酸代谢病.对于顽固性高胆汁酸血症患儿,在排除感染、胆道闭锁等常见病因后,需考虑NTCP缺陷病可能,并进行遗传学检查以明确诊断,做到早发现、早诊断、早治疗.本文回顾性分析1 例NTCP缺陷病患儿的临床表现和诊疗过程,检索PubMed和中国知网数据库2000-2023 年公开发表的NTCP缺陷病相关文献进行复习并分析病例特点,以期为儿科医生治疗该病提供临床指导.
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分类号
R725（小儿内科学）
栏目名称
DOI
10.11851/j.issn.1673-1557.2025.03.010
发布时间
2025-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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