摘要目的 通过氢质子磁共振波谱技术(proton magnetic resonance spectroscopy, 1H-MRS)离体及在体检测异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)突变后产生的代谢物2-羟基戊二酸(2-hydroxyglutarate,2HG),探索临床3.0 T核磁共振机应用长回波时间(echo time,TE)单体素不对称自旋回波点解析波谱(point-resolved spectroscopy, PRESS)序列检测2HG的效能.材料与方法 配制包含不同代谢物的两组体外水模,于T2WI 液体衰减反转恢复序列(fluid attenuated inversion recovery,FLAIR)像上对各水模中心位置进行MRS感兴趣定位,采用长TE PRESS序列进行MRS成像.使用相同扫描参数,结合患者T1WI、T1WI增强图像,对拟诊为低级别胶质瘤的4例患者进行脑MRS成像,以术后基因检测获得的IDH基因突变状态作为金标准.水模及在体波谱中代谢物的绝对浓度值均通过LC model软件拟合后获得.结果 体外水模扫描结果显示,当2HG配制浓度在2～16 mmol/L时,均能有效检测出2HG,相比2HG配制的真实浓度值,通过LC model计算得到的2HG绝对浓度值降低,而水模中2HG/谷氨酸(glutamate,Glu)的浓度比值与实际比值接近.在体扫描结果显示,在符合入组标准的3例患者中,2例IDH突变型胶质瘤患者均有效检测出2HG蓄积,1例IDH野生型胶质瘤未检测出2HG蓄积.结论 水模扫描结果表明,临床环境中通过长TE PRESS序列检测2HG浓度水平时,低浓度2HG会被掩盖,从而增加假阴性的结果.而2HG/Glu的比值与实际比值较为接近,提示用比值替代绝对浓度可能更具准确性.结合在体扫描结果表明,临床环境中,在常规胶质瘤影像序列中加入长TE PRESS序列检测2HG蓄积水平,从而间接预测IDH基因突变状态具有较好的可行性,这对于胶质瘤分子分型的术前无创诊断、指导治疗策略及预后评估具有重要意义.