换一批2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究
Two cases of Cornelia de Lange syndrome with NIPBL gene mutations
摘要目的:对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导.方法:应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证.结果:本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4:c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异.结论:对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据.
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分类号
R729（小儿其他疾病）
栏目名称
DOI
10.13406/j.cnki.cyxb.002027
发布时间
2019-07-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
四川省科技计划（2019JDPT0034）
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