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首页 > 重庆医科大学学报 > 碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展

碳酸酐酶VA缺乏症的诊治进展

Advances in the diagnosis and treatment of carbonic anhydrase VA deficiency

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摘要线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍.编码人类线粒体碳酸酐酶VA的基因CA5A于1993年被克隆,定位于16q24.3区域,但直至2014年van Karnebeek等才报道了首例由碳酸酐酶VA缺陷导致的人类疾病.迄今报道不足30例,在南亚地区报道较多,全球发病率不详.

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作者 吴静 [1] 陈哲晖 [1] 宋金青 [1] 金颖 [1] 李梦秋 [1] 张尧 [1] 张静 [2] 杨艳玲 [1] 学术成果认领
作者单位 北京大学第一医院儿科,北京10034 [1] 郑州大学第一附属医院儿科,郑州450052 [2]
关键词 碳酸酐酶VA高氨血症尿素循环障碍
分类号 R72（儿科学）
栏目名称
让罕见病"不罕见"
DOI 10.13406/j.cnki.cyxb.002992
发布时间 2022-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家重点研发计划（2019YFC1005100）
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重庆医科大学学报

重庆医科大学学报

2022年47卷3期

296-299页

ISTICPKUCSCDCA

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