换一批回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值
A retrospective analysis of the application value of chromosome karyotyping and chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis
摘要目的:探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断中的应用价值.方法:回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果.结果:①染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84％和11.68％,联合应用2种方法异常检出率为13.65％;②核型分析正常样本中,超声结构异常、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)提示和超声未见异常病例,致病性和可能致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检出率分别为3.03％、1.54％和1.10％.结论:在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率,尤其是超声结构异常人群.嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本.特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访.
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关键词
染色体核型分析染色体微阵列分析产前诊断基因组拷贝数变异chromosomal karyotypingchromosomal microarray analysisprenatal diagnosiscopy number variation
分类号
R714.15（产科学）
栏目名称
DOI
10.13406/j.cnki.cyxb.003573
发布时间
2024-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市科技局面上资助项目（cstc2016shmszx130026）
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