换一批重庆市人类精子库488例捐精志愿者地中海贫血筛查情况及基因型分析
Thalassemia screening and genotype analysis in 488 sperm donors in Chongqing Human Sperm Bank
摘要目的:通过对重庆市人类精子库捐精志愿者地中海贫血筛查情况和基因突变类型分析,了解重庆地区捐精志愿者地中海贫血的携带情况,为重庆地区捐精志愿者地中海贫血筛查方案提供参考依据.方法:选择2021年12月至2024年8月重庆市人类精子库488例捐精志愿者(进入检疫期所有合格捐精志愿者)的血液样本,采用全血细胞分析法检测红细胞平均体积(mean corpuscularvolume,MCV)、平均血红蛋白含量(mean corpuscu larhemoglobin,MCH),采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)/琼脂糖凝胶电泳法检测缺失型α-地贫基因突变,采用PCR和DNA反向点杂交法检测3种常见非缺失型α-地贫基因突变和17种常见β-地贫基因突变,并对检测结果进行分析.结果:488例捐精志愿者,年龄(25.64±4.95)岁,共检出地中海贫血携带者15例(3.07%)且均为汉族,低于重庆地区地中海贫血人群携带率9.24%.地中海贫血携带者15例中,包括α基因缺失型13例,分别为-α3.7基因型11例(73.33%)、-α4.2基因型1例(6.67%)以及-SEA基因型1例(6.67%);α基因非缺失型2例,均为WSM杂合突变.地中海贫血携带者中MCV、MCH 2项指标均异常仅有1例(筛查阳性率6.67%).结论:重庆市人类精子库捐精志愿者地中海贫血筛查结果具有区域性(籍贯以川渝地区为主)和人群分布差异性(健康育龄男性),地中海贫血携带率较低,因地中海贫血对供精出生子代具有重要的影响,建议人类精子库在捐精志愿者中开展地中海贫血基因筛查.
更多相关知识
栏目名称
DOI
10.13406/j.cnki.cyxb.003790
发布时间
2025-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
重庆市医学科研(卫生健康委员会和科技局联合)资助项目（2022msxm063）
- 浏览0
- 被引1
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
