摘要1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)与自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)共患构成自身免疫性多腺体综合征Ⅲ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome Ⅲ,APS3),T1DM患者的AITD患病率明显高于普通人群.遗传学研究表明,APS3发病与多种易感基因相关,其中主要组织相容性复合体Ⅱ类DR分子(human leukocyte antigen-D related,HLA-DR)、非受体型蛋白酪氨酸磷酸酶22(protein tyrosine phosphatase non-receptor-type 22,PTPN22)、细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4(cytotoxic T-lymphocyte-associated antigen 4,CTLA4)、叉头框蛋白P3(forkhead box protein P3,FOXP3)为核心易感基因,均参与免疫突触调控与T淋巴细胞活化,此外白细胞介素2受体α链(interleukin-2 receptor alpha chain,IL2RA)、维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)、肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)、G蛋白偶联受体103(G protein-coupled receptor 103,GPR103)等基因区域也被证实与APS3有关,但作用机制还需深入研究.这些易感基因与T1DM的核心抗体产生相关,且可能共同调控T1DM与甲状腺自身抗体,为两者共病的风险评估、早期干预及个体化治疗提供遗传层面依据.本文系统综述了T1DM与AITD的病理关联、免疫机制及最新的易感基因研究进展.