摘要篇首: 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发性肌肉的遗传性病变,临床主要表现为进行性肌力减退和肌肉萎缩.临床上有很多分型,多见于Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)及Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)两类,DMD是临床上最常见的性联X遗传性疾病[1],患者在学龄前期即出现进行性的肌肉无力,到了青春期即必须借助轮椅才能行走,而成年后不久便死于心脏和呼吸衰竭[2].
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