6例先天性肝纤维化患者的临床特征及病理学特点分析

Analysis on clinical characteristics and pathological characteristics of 6 cases of congenital liver fibrosis

二维码有效期 120s

摘要目的探讨先天性肝纤维化(CHF)患者的临床特征、影像学和病理学特点.方法回顾性分析该院2011年1月至2021年6月经肝组织病理学确诊为CHF的6例患者病例资料,总结其症状表现、实验室指标、影像学特点、病理表现、治疗及转归.结果 6例CHF患者临床分型主要以门脉高压型为主(66.67％),最常见的临床表现及体征是肝脾肿大(83.33％)、黑便(50.00％)和腹胀(33.33％).4例(66.67％)总胆红素正常,仅2例轻度升高(33.33％);4例(66.67％)凝血酶原时间在正常范围,2例(33.33％)轻度异常.影像学提示6例(100.00％)肝脏形态异常,5例(83.33％)脾肿大,3例(50.00％)门静脉增宽,2例(33.33％)肝内胆管弥漫性扩张,1例(16.67％)合并Caroli病.病理学表现为肝实质细胞正常,门脉周围纤维化,汇管区-汇管区桥接样纤维化.6例患者接受常规护肝治疗,3例行脾切除+贲门周围血管离断术,平均随访时间68.2个月;1例因肝功能衰竭死亡,5例病情相对稳定.结论门静脉高压与肝功能损害程度不相符的肝病患者,特别是合并多囊肾病的患者,应尽可能完善肝穿刺病理检查及基因检测以明确诊断,及早进行遗传咨询及干预治疗.