先天性心脏病的遗传学病因及产前诊断方法的研究进展
Research progress on genetic etiology and prenatal diagnosis method of congenital heart disease
摘要先天性心脏病(CHD)是我国最常见的出生缺陷,目前CHD的发病原因尚不明确,其产前诊断方法多为单一超声诊断,临床价值有限.规范、系统的产前诊断方法对CHD防控具有重要意义,该文概述了CHD的病因,从影像学、细胞遗传学、血清学、分子生物学层面阐述了 CHD的产前诊断方法,同时简要介绍了前沿检测技术及宫内治疗相关内容,探讨目前存在的问题,为临床胎儿的产前诊断提供参考.
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